Warszawski Uniwersytet Medyczny dla chorób rzadkich
Choroby rzadkie, a więc takie, które występują z częstością niższą niż 5 na 10 000 osób w populacji, dotykają 6-8% ludności każdego kraju. W Polsce cierpi na nie od 2,5 do 3 milionów osób. Szacowana liczba poznanych do tej pory chorób rzadkich wynosi 8000. Około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, pozostałe 20% może mieć związek z infekcją, alergią lub czynnikami środowiskowymi. Połowa chorób rzadkich ujawnia się w wieku dziecięcym, pozostałe choroby dotyczą osób w wieku dorosłym. Status choroby rzadkiej ma 10-25% chorób przewlekłych, na które cierpią osoby dorosłe. Dzięki dostępnym terapiom obecnie około 5% chorych z chorobą rzadką ma szansę na leczenie i poprawę stanu zdrowia.
„Pod stałą opieką specjalistów z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego pozostaje ponad 20 tysięcy chorych z bardzo szerokim spektrum chorób rzadkich, zarówno tych uwarunkowanych genetycznie, jak i chorób o nieznanej etiologii. Niejednokrotnie pomoc w jednostkach WUM uzyskują kolejne pokolenia rodzin z chorobami rzadkimi – mówi prof. Zbigniew Gaciong, rektor Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Rektor podkreśla, że szpitale kliniczne WUM, będące ośrodkami o najwyższym stopniu referencyjności, posiadają niepowtarzalne w skali Polski możliwości interdyscyplinarnej, kompleksowej i wysokospecjalistycznej opieki na wszystkich etapach życia pacjenta – od życia płodowego, poprzez okres noworodkowy, dzieciństwo, aż po wiek dorosły.
„Badacze z WUM od wielu lat prowadzą badania naukowe dotyczące patogenezy, innowacyjnej diagnostyki oraz nowatorskich sposobów terapii pacjentów z chorobami rzadkimi. Specjaliści z naszego Uniwersytetu od lat aktywnie działają w eksperckich Europejskich Sieciach Chorób Rzadkich. Intensywna i efektywna współpraca łączy WUM z licznymi ośrodkami krajowymi i zagranicznymi. W 2021 roku powołane zostało Centrum Doskonałości Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych, które jest unikalną platformą ekspercką skupiającą uniwersyteckie zespoły kliniczne i naukowe zajmujące się na co dzień pacjentami z chorobami rzadkimi”– mówi prof. Piotr Pruszczyk, Prorektor ds. Nauki i Transferu Technologii WUM.
24 marca 2022 roku specjaliści z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego spotkali się z dziennikarzami podczas panelu eksperckiego „Warszawski Uniwersytet Medyczny dla chorób rzadkich”.
W spotkaniu uczestniczyli:
1. prof. Zbigniew Gaciong – Rektor Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego
2. prof. Piotr Pruszczyk – Prorektor ds. Nauki i Transferu Technologii WUM, Przewodniczący Rady Centrum Doskonałości Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych
3. Stanisław Maćkowiak – Prezes Federacji Pacjentów Polskich, Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN (KFO)
4. prof. Anna Kostera-Pruszczyk – Kierownik Ośrodka Euro-NMD (referencyjnego Ośrodka Chorób Rzadkich i Nerwowomięśniowych Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych), kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM
5. prof. Bożena Werner – Kierownik Kliniki Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej WUM
6. prof. Bożena Kociszewska-Najman – Kierownik Kliniki Neonatologii i Chorób Rzadkich WUM
7. prof. Piotr Milkiewicz – Kierownik Ośrodka ERN RARE-LIVER ( referencyjnego Ośrodka Chorób Rzadkich Wątroby Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych), kierownik Kliniki Hepatologii i Chorób Wewnętrznych WUM
8. prof. Rafał Płoski – Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej WUM
9. prof. Grzegorz Basak – Kierownik Katedry i Kliniki Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych WUM
Spotkanie moderował: dr n. med. Jakub Gierczyński, MBA, ekspert systemu ochrony zdrowia
W piątek, 25 marca 2022 roku w Warszawskim Uniwersytecie Medycznym odbędzie się Inauguracyjna konferencja Centrum Doskonałości Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych.
W Warszawskim Uniwersytecie Medycznym działa wiele jednostek, w których zespoły kliniczne i naukowe od wielu lat zajmują się chorobami rzadkimi.
Należy do nich Klinika Neurologii WUM, która od kilkudziesięciu lat jest ośrodkiem referencyjnym dla dzieci i dorosłych z chorobami rzadkimi nerwowo- mięśniowymi (NMD). Klinika, kierowana przez prof. Annę Kosterę - Pruszczyk, od 2017 roku należy do prestiżowej Europejskiej Sieci Referencyjnej dla Chorób Rzadkich (ERN EURO-NMD). „Około 1500 hospitalizacji i 4000 porad ambulatoryjnych rocznie dotyczy pacjentów z chorobami rzadkimi nerwowo- mięśniowymi (NMD). Zapewniamy opiekę pacjentom od 3. roku życia aż do późnej starości, czasem lecząc pacjentów z kilku pokoleń tej samej rodziny” – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk. Zespół Kliniki prowadzi rejestry ogólnopolskie SMA, DMD i inne, uczestniczy w międzynarodowych badaniach naukowych i klinicznych, aktywnie prowadzi kształcenie przed- i podyplomowe, zapewnia wysoki standard diagnostyczny i leczniczy we współpracy z innymi jednostkami WUM. „Zapewniamy dostęp do nowoczesnych terapii w SMA i innych chorobach mięśni, a także blisko współpracujemy z organizacjami pacjentów z chorobami rzadkimi – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
W kierowanej przez prof. Piotra Milkiewicza Kliniki Hepatologii i Chorób Wewnętrznych WUM działa Ośrodek Chorób Rzadkich Wątroby, który należy do europejskiej sieci ośrodków referencyjnych z zakresu rzadkich chorób wątroby (European Reference Network – ERN- RARE LIVER). W ramach sieci ośrodek skupia się na chorobach rzadkich o podłożu autoimmunologicznym.
„Od momentu włączenia do sieci ERN ośrodek rozwija się bardzo dynamicznie, liczba pacjentów znajdujących się pod naszą opieką rośnie bardzo szybko i osiągnęła już blisko 2 tysiące chorych” – mówi prof. Piotr Milkiewicz, kierownik Kliniki Hepatologii i Chorób Wewnętrznych WUM.
Dzięki współpracy z innymi jednostkami Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM pacjenci mają możliwość kompleksowej diagnostyki oraz leczenia, łącznie z transplantacją wątroby, w przypadku wystąpienia wskazań do tego zabiegu. Ośrodek Chorób Rzadkich Wątroby jest też bardzo aktywny w zakresie badań naukowych. W jego ramach dotychczas opublikowano kilkadziesiąt prac, w tym liczne ukazały się w wiodących światowych czasopismach z zakresu hepatologii, gastroenterologii i transplantologii. Zespól ośrodka pozyskał granty krajowe na badania z zakresu chorób rzadkich, między innymi z Narodowego Centrum Nauki (NCN) oraz grant międzynarodowy z European Joint Programme Rare Diseases.
Klinika Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej WUM, kierowana przez prof. Bożenę Werner, prowadzi pełen zakres diagnostyki i leczenia dla pacjentów pediatrycznych z chorobami rzadkimi układu sercowo-naczyniowego, od urodzenia do ukończenia 18. roku życia oraz zapewnia kontynuację opieki w wieku dorosłym w jednostkach klinicznych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM.
„Kompleksową opieką obejmujemy pacjentów z kardiomiopatiami, kanałopatiami, rzadkimi wadami serca, w tym współistniejącymi z zespołami genetycznymi np. zespołem Marfana, Loeysa-Dietza, Noonan, Williamsa, Rendu-Oslera-Webera, nadciśnieniem płucnym, guzami serca” – mówi prof. Bożena Wrener. W diagnostyce są stosowane wszystkie najnowocześniejsze badania obrazowe: echokardiografia dwuwymiarowa, trójwymiarowa i przezprzełykowa, tomografia komputerowa, kardiologiczny rezonans magnetyczny, badania genetyczne. Leczenie obejmuje pełen zakres procedur: wysokospecjalistyczne zabiegi kardiologii interwencyjnej, zabiegi ablacji, implantację stymulatorów, rejestratorów arytmii i kardiowerterów-defibrylatorów oraz leczenie kardiochirurgiczne. Prof. Bożena Wrener informuje, że aktualnie organizowane są poradnie wielospecjalistyczne dla całych rodzin z chorobami rzadkimi.
Klinika Neonatologii i Chorób Rzadkich, którą kieruje prof. Bożena Kociszewska-Najman, jest wiodącym ośrodkiem w kraju, który zapewnia zintegrowaną i wielodyscyplinarną opiekę nad chorym noworodkiem już od momentu urodzenia. „Zespół naszej Kliniki stanowią wybitni specjaliści z dużym doświadczeniem w diagnostyce i leczeniu trudnych i poważnych schorzeń u noworodków. Rocznie leczymy ponad 3000 noworodków” – mówi prof. Bożena Kociszewska-Najman.
Zakład Genetyki Medycznej WUM prowadzi badania z zakresu diagnostyki oraz patogenezy chorób rzadkich. W 2012 r. Zakład pozyskał i uruchomił pierwszą w Polsce platformę wysokoprzepustowego sekwencjonowania DNA (NGS) skonfigurowaną dla potrzeb diagnostyki klinicznej. „Od tego czasu nasz zespół wykonał >5000 testów sekwencjonowania całoeksomowego (WES) dla indywidualnych pacjentów, szpitali oraz ośrodków naukowych” – mówi kierownik Zakładu prof. Rafał Płoski.
Działalność naukowa Zakładu obejmuje zagadnienia związane z poszukiwaniem nowych chorób jednogenowych człowieka, m.in. poprzez badania bliźniąt jednojajowych różniących się fenotypem, mapowanie punktów złamań w zrównoważonych translokacjach chromosomowych, a także rozwijanie nowych narzędzi bioinformatycznych do analiz genetycznych. „Nasze badania doprowadziły do odkrycia nowych chorób człowieka uwarunkowanych genetycznie, z których najlepiej znane są zespoły SNDC (zespól Lenka-Ploskiego), IKSHD oraz zespół niedoboru odporności typu 94. Wszystkie wymienione zespoły zostały odkryte dzięki wykonanym w Zakładzie badaniom WES. Obecnie pracujemy nad opracowaniem leczenia dla dwóch z tych chorób” – mówi prof. Rafał Płoski.
Katedra i Klinika Hematologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych WUM, na czele której stoi prof. Grzegorz Basak, zajmuje się diagnostyką i leczeniem nowotworowych i nienowotworowych chorób krwi, w znakomitej większości będących chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi (posiadającymi kod ORPHAN, ponad 450 rozpoznań).
„Główną populację naszych pacjentów stanowią chorzy z następującymi chorobami rzadkimi: szpiczak plazmocytowy, przewlekła białaczka limfocytowa, ostra białaczka szpikowa i limfoblastyczna, zespoły mielodysplastyczne (MDS), chłoniaki DLBCL, chłoniaki grudkowe, przewlekła białaczka limfocytowa i szpikowa, pierwotna mielofibroza, nadpłytkowość samoistna i czerwienica prawdziwa” - mówi prof. Grzegorz Basak i dodaje, że zespół kliniki specjalizuje się w diagnostyce i leczeniu chorób ultrarzadkich takich jak: amyloidoza pierwotna, limfohistiocytoza hemofagocytarna (HLH), białaczka prolimfocytowa T-komórkowa (T-PLL), nocna napadowa hemoglobinuria (PNH), anemia aplastyczna, zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP), przewlekła białaczka mielomonocytowa (CMML).
Zdecydowana większość badań diagnostycznych, w tym molekularnych/NGS wykonywanych jest w ramach UCK WUM lub WUM. W obszarze nauki zespół kliniki skupia się przede wszystkim na amyloidozie AL, MDS i HLH, a badacze kliniki są liderami badań jednoośrodkowych, ogólnopolskich i międzynarodowych, prowadzą rejestry tych chorób oraz tworzą lub uczestniczą w tworzeniu międzynarodowych wytycznych dotyczących chorób rzadkich. Klinika jest zrzeszona w sieci European LeukemiaNET (ELN), EBMT, posiada także certyfikat Ośrodka Doskonałości w MDS (MDS Foundation).
„Realizujemy ponad 19 programów lekowych dedykowanych chorobom rzadkim oraz prowadzimy niekomercyjne i komercyjne badania kliniczne” – mówi prof. Basak i podkreśla, że Klinika jest jednym z 5 polskich ośrodków akredytowanych do stosowania terapii genetycznie modyfikowanymi limfocytami CAR-T we wskazaniach sierocych. Zespół kliniki organizuje coroczne ogólnopolskie konferencje „Choroby rzadkie w hematologii”, „Warsztaty MDS” i „Interdyscyplinarną konferencję - Amyloidoza”.
Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii WUM, prowadzona przez p.o. kierownika dr. hab. Jacka Lewandowskiego, w 2021 roku rozpoczęła badanie kliniczne mające na celu zminimalizowanie ryzyka związanego z niedoborem odporności w przebiegu glikogenozy 1b (GSD 1b) – rzadkiej wrodzonej choroby matebolicznej, rozpoznawanej zwykle w pierwszych miesiącach życia. W Polsce leczonych jest ok. 30 osób z tą chorobą. Projekt realizowany wspólnie z Instytutem „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” zakłada zastosowanie u chorych na GSD 1b empagliflozyny – leku pierwotnie przeznaczonego do leczenia cukrzycy i niewydolności serca, który usuwa z organizmu toksyczny związek wpływający na obniżenie odporności. Spośród trzech zaplanowanych badań z empagliflozyną u pacjentów z GSD 1b, badanie warszawskich naukowców zostało zarejestrowane jako drugie na świecie. Pozostałe będą prowadzone we Francji i w Hong Kongu.
„Nasz projekt jest największym tego typu badaniem na świecie. Rekrutujemy aż 20 pacjentów, przy czym jako jedyni do badania włączamy nie tylko dzieci, ale także pacjentów dorosłych, których w naszym ośrodku jest obecnie dwóch. W wieku dorosłym pacjenci z GSD 1b rozwijają zmiany w różnych narządach, co wymaga zaangażowania doświadczonych klinicystów o różnych specjalnościach medycznych. Tylko nieliczne ośrodki w Polsce podejmują się opieki nad dorosłymi pacjentami z tą chorobą. W naszej Klinice zajmuje się nimi kierowany przeze mnie zespół, w składzie: dr Piotr Sobieraj oraz dr Joanna Bidiuk” – mówi prof. Zbigniew Gaciong z Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii WUM.
Do porbania:
